名医大讲堂

新快报讯　（记者　林靖峻　陈凤琼　通讯员　邢洲）一位母亲带着6岁的儿子到医院求医，说自己的孩子学东西困难，语句表达很简单，而且好动。经过医生检查，发现孩子患上的是一种遗传性疾病———脆性X综合征。医生说这种病即使没有家族史，也有可能由携带者传给下一代。

广州医学院第二附属医院神经内科易咏红教授介绍说，脆性X综合征的发生率约占新生儿的0.4‰~0.67‰，脆性X综合征的患者表现为轻至重度智能障碍、注意力集中困难、多动或性格孤僻等，部分可表现长脸、大耳、高腭弓、弓形足等，青春期后男性还可能出现大睾丸。

易咏红教授说，由于该病的临床表现缺乏特异性，诊断主要靠实验检查，因此，有智力发育低下的儿童及家人，都应该在产前进行相关检查，以期早发现，早治疗，并指导优生优育，减轻家庭和社会的负担。万一患上了该病，则可通过药物来控制症状，并通过行为辅助治疗来改善患者的行为，很多时候都是通过多种手段来进行综合治疗。

●名医介绍

易咏红，广州医学院第二附属医院神经内科教授，领导的研究小组十余年来一直从事脆性X综合征的研究，并获得了包括国家、广东省自然科学基金和广州市科技局的多项基金资助。在总结了数十例患者的临床特征后提出了新的筛选指标，开展了较为快速简便的基因诊断方法，对发生机制以及治疗进行了深入的研究，在国内外核心期刊发表论文十余篇。

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（夏天／编制）